宁德文明网3月5日讯（通讯员 叶圣 赵晓芳 兰晴 ）2022年2月28日是第十五个国际罕见病日，宁德市妇幼保健院义诊团队在宁德市医院东侨院区门诊楼二楼大厅举行义诊活动，为往来群众提供新生儿遗传代谢病的疾病咨询、生活指导、诊疗建议和免费的检验检查等服务。
义诊现场。兰晴 摄
本次义诊提供疾病咨询和诊疗、遗传咨询、耳聋基因筛查咨询、临床检验检查、疾病救助补助申请咨询等多项服务，其中已确诊遗传代谢病患者10余人，含希特林蛋白缺乏症、多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、原发性肉碱缺乏症、先天性甲状腺功能减退症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等病种，以及小胖威利综合征、生长发育迟缓、性早熟、染色体异常等疾病，累计发放新生儿疾病筛查相关宣传资料100余份，提供免费串联质谱代谢病筛查10份、尿有机酸检测3份、耳聋基因筛查6份、蚕豆病基因检测3份，价值约8000元。
义诊现场。兰晴 摄
本次义诊活动普及了罕见病的知识，提高了群众对新生儿遗传代谢病的认识。 （宁德市妇幼保健院）
