东南网宁德6月30日讯（通讯员 康宇新 潘其胜）“宝妈您好！您的宝宝足底血经检测，怀疑患有先天性甲状腺功能减低，有可能是因先天或者遗传因素引起甲状腺发育障碍，导致后期宝宝可能有生长障碍，智力落后等问题，请您及时带宝宝前往宁德市妇幼保健院做进一步复查。”在宁德市妇幼保健院工作人员正向宝妈耐心的讲解。因早发现、早诊断、早干预，经过规范化治疗，最终该名宝宝生长发育又重新回到正轨，一直维持正常体格和智力发育，一家人脸上又露出了久未的幸福笑容。
出生缺陷不但严重危害儿童生存和生活质量,影响家庭幸福和谐,也会造成巨大的潜在社会经济负担。
新生儿疾病筛查作为出生缺陷最后一道防线，在提高出生人口质量，保障儿童健康方面发挥了重要作用。据统计，2013年以来，宁德市妇幼保健院累计开展新生儿疾病筛查36万余人次，累计有3500余例患有遗传代谢病的新生儿在症状出现之前，通过提前诊断、给予针对性治疗，避免患儿出现相关合并症问题，极大减轻许多家庭经济和心理负担。
为新生儿采足底血。董艺 摄
遗传代谢病种类繁多，常见的有500-600种，新生儿遗传代谢病患病率在0.5%以上，这意味着每1000个宝宝中，至少有5个宝宝患有遗传代谢病。宁德市新生儿遗传代谢病筛查工作，主要在新生儿宝宝出生72个小时后，由全市各助产机构在充分告知、知情同意的原则下，采集新生儿足跟血样本，第一时间运送至宁德市唯一的一家筛查机构—宁德市妇幼保健院进一步筛查，宁德市妇幼保健院在收到样本后要在五个工作日内出具筛查报告并及时通知新生儿家属，对于可疑阳性新生儿及时进行复查及诊断治疗。
正因如此，从事新筛工作的医务人员就像“福尔摩斯”“侦察兵”一样，从大量的样本中逐一摸排，抽丝剥茧般寻找异常样本中的异常指标。“我们的工作来不得半点马虎，容不得一丝差错，必须精益求精，因为我们要对每一个新生儿、每一个家庭负责。” 宁德市妇幼保健院新筛实验室负责人说。
宁德市妇幼保健院新生儿疾病筛查实验室。董艺 摄
近年来，宁德市妇幼保健院认真贯彻落实市委、市政府和市卫健委工作部署要求，不断加大资金投入、加强技术培训、强化质量控制管理，全力推进新生儿筛查工作从量的积累向质的提升迈进。
宁德市已建立了“县级筛查、市级诊断、区域辐射”的出生缺陷防治网络，健全完善了“筛查、召回、诊断、治疗和随访”一体化服务模式，新生儿遗传代谢病筛查项目由最初2种拓展到31种，并于2020年7月起将新生儿遗传代谢病筛查“四病”（苯丙酮尿症，先天性甲状腺功能低下症，葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症，先天性肾上腺皮质增生症）纳入基本公共卫生服务项目，实行免费筛查。
截至目前，宁德市已建成以宁德市妇幼保健院为龙头，20家助产机构为基础的新生儿疾病筛查网络体系，实现新生儿疾病筛查全覆盖。2022年，全市新生儿遗传代谢病筛查率达99.72%，听力障碍筛查率达99.72%，新生儿遗传代谢病筛查率从89%上升至99%；可疑病人召回追访率持续保持在95%以上,通过早筛查、早诊断、早治疗、早干预，为全市儿童健康成长保驾护航。
