大江网/大江新闻客户端讯(陆清)报道：Williams综合征(Williams syndrome,WS)又称Williams-Beuren综合征，是一种累及多个器官系统的发育性疾病，由染色体7q11.23缺失所致，人群中的发病率约为1/20000-1/7500，临床特征包括轻度至中度智力障碍或学习困难、独特的性格、特殊面容和心血管畸形。患儿对视觉-空间任务如画画和拼图等明显困难，但其语言、音乐和死记硬背式学习等能力较好，性格开朗，友好动人，热衷于取悦别人，注意力缺陷，焦虑和恐惧也是常见症状。特殊面容包括前额宽阔、鼻头短宽、双颊饱满、口唇宽满、牙小并稀疏歪斜。
染色体微阵列分析(Chromosome Microarray Analysis，CMA)技术又称“分子核型分析”，能在全基因组水平检出大量的拷贝数变异(CNV)，尤其是针对染色体微小缺失和重复的诊断优势突出。除了能检出CNV，还能够检出大多数的UPD及嵌合体。
省妇幼保健院是江西省内首家引入染色体微阵列分析技术并自主开展的医疗机构，自2016年以来，产前诊断中心通过该技术已成功诊断了10例Williams综合征，包括5例产后样本，4例产前样本以及1例流产物样本。针对4例产前诊断阳性病例，通过知情同意进行了有效的阻断干预，达到防控出生缺陷的目的；针对产后样本，运用该技术及时为患者作出诊断，为患者的后续治疗提供了指导性建议，具有较好的社会效益和示范意义。
