省妇幼保健院“世界罕见病日”推出160个免费基因检测名额
让“孤儿病”不再令人揪心
虽然他们各个都拥有特别的名字——“不食人间烟火的孩子”、“瓷娃娃”、“月亮孩子”、“蝴蝶宝贝”……但他们的生活并不如这些名字般诗意。
2月28日，是国际罕见病日。为切实帮助到特定人群及家庭找到致病因素、提升公众对罕见病的认知程度，甘肃省妇幼保健院推出160个罕见病免费基因检测名额，符合条件者可于1个月内前往该院接受免费检测。
1.大部分罕见病主要成因是基因缺陷
罕见病又称“孤儿病”，根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰-1‰的疾病。其病种涉及代谢、内分泌、骨科、神经科、血液科等多个学科，目前已知的罕见病有近7000种，约占人类疾病的10%。在种类繁多的罕见病中，约有80%是由于基因缺陷导致的，具有遗传性；50%-70%在出生时或者儿童期发病；明确诊断相对困难，常常要经过多个医生联合诊断，加之不少医生对罕见病的认知有限，容易误诊或漏诊。
同时，对于罕见病来说，比诊断困难更让人揪心的是，确诊后治疗方式非常有限，除了少数有较好治疗药物的病种，大多数罕见病，特别是基因缺陷性罕见病，往往都缺乏特效治疗办法。目前仅有约不到5%的患者能得到有效治疗。因此，关注罕见病就是关心人类共同命运；同时进行积极预防出生缺陷是关键。
2.基因检测是罕见病诊断与防治的重要手段
2月28日，甘肃省医学遗传中心、甘肃省妇幼保健院医学遗传中心副主任张庆华告诉记者，“基因检测是罕见病诊断与防治的重要手段”。
据介绍，80%以上罕见病都与遗传因素有关，避免近亲结婚，积极进行广泛的婚前、孕前筛查、产前诊断及胚胎植入前诊断以及新生儿筛查等出生缺陷三级防控，显得尤为重要，可以有效减少甚至阻止一些罕见病的发生。
出生缺陷的“三级预防”是：（一）孕前降低缺陷发生率：是在怀孕前发现“不完美”的父母，也就是，在首次妊娠前对表型正常人群进行孕前单基因病携带者筛查，检出隐性携带者夫妇，从而避免家系中罕见病患儿的首次发生。（二）孕期减少缺陷儿出生率：是对有生育需求的遗传病患者或遗传病患者家庭，在孕期对胎儿及家系中致病基因这一“罪魁祸首”进行产前基因诊断，降低出生缺陷。（三）避免出生后患儿致残：通过新生儿筛查及对罕见病进行明确基因诊断，发现家系致病基因这一“罪魁祸首”，对患者积极治疗。
3.去年省医学遗传中心发现罕见遗传病种50余种
随着精准医疗技术的发展，甘肃省医学遗传中心逐渐建立起新生儿筛查及遗传代谢病串联质谱等筛查技术；一代测序、MLPA、高通量测序、基因芯片、外显子测序等罕见病基因诊断技术平台，形成了甘肃省遗传病诊疗服务体系及甘肃省地域性显著高发的罕见病-苯丙酮尿症的综合三级防控体系。
截至2018年，中心通过对遗传病进行明确基因诊断，共发现近1000例罕见遗传病种50余种，如：苯丙酮尿症、假肥大性肌营养不良、脊髓性肌萎缩症、白化病、先天性软骨发育不全、遗传性非综合性耳聋、甲基丙二酸血症等相对高发，使临床治疗更加倾向于个体化、精准化，也为罕见病家庭再生育时有效规避了遗传风险；近年来中心亦为近200例罕见病家庭在孕期提供产前诊断，发现患病胎儿35例。
4.免费遗传基因检测服务
积极推进罕见病的一级预防，是中心一直在努力的方向，特推出孕前携带者筛查免费遗传基因检测服务。
2月28日，甘肃省妇幼保健院正式启动“国际罕见病日，我们在行动”主题宣传月活动，今起一个月，医学遗传中心将在门诊五楼组织多学科专家，为罕见病患者及家庭提供疾病诊疗相关的咨询并提供免费遗传基因检测服务。
服务对象为：生育过罕见病患者的家系成员及有生育需求的罕见病患者；原因不明的死胎、胎儿畸形或新生儿死亡史；家族中有原因不明的智力低下、发育落后患者。
免费项目及名额分别为：先天性耳聋基因筛查30名；脆性X综合征携带者筛查30名；脊肌萎缩症携带者筛查100名。 (兰州晨报记者 赵汇)
