中国江西网萍乡讯 康一青报道：家住上栗的李女士在上栗县妇幼保健院唐氏筛查结果21三体综合征(唐氏宝宝)高风险，经过遗传咨询了解筛查与诊断的区别及唐氏宝宝的表现后，到产前诊断中心做羊水产前诊断，确诊后终止了妊娠。
每个家庭都希望有一个健康快乐的宝宝，而胎儿异常、出生缺陷等问题却一直困扰着相关家庭，给患儿家庭带来了沉重的经济和心理负担，而遗传咨询、产前筛查、产前诊断是出生缺陷一级和二级防治的主要方法。上栗县妇幼保健院为更好地做好上栗地区的妇幼保健工作，有效减少出生缺陷发生率，提高出生人口素质，在全县率先开设产前筛查及遗传咨询门诊，投入资金建立血清学唐筛实验室，开展NT(胎儿颈项透明层厚度)检测、孕中期血清学唐筛、无创DNA产前检测(NIPT和NIPT-PLUS)、孕中期和孕晚期四维彩超胎儿畸形筛查等项目，对存在遗传高危因素和经产前筛查发现异常的人群通过遗传咨询后知情选择进一步确诊，属于产前诊断范围人群均转诊到市产前诊断中心。
该院2018年孕中期血清唐筛1628人，其中有5例唐筛高风险，经羊水产前诊断确诊为21三体综合征而终止妊娠。NT检测1372例、中晚期四维彩超2682例。高龄、唐筛异常或做无创DNA产前检测者、超声检查发现胎儿结构异常者均经过遗传咨询后知情选择进一步检查，遗传咨询人数为574人，转诊到产前诊断中心经产前诊断确诊染色体异常胎儿10例。经过遗传咨询后知情选择在我院做无创DNA产前检测的有232人，其中检测出21三体综合征高风险5例(产前诊断确诊)、18三体综合征高风险和性染色体数目异常各一例(拒绝产前诊断)，均知情选择终止妊娠。四维彩超发现严重胎儿心脏畸形3例、淋巴水囊瘤1例、唇腭裂1例、双足内翻畸形1例均转市产前诊断中心确诊后知情选择终止妊娠。有两例胎儿超声发现唇腭裂但经过羊水产前诊断无染色体异常而知情选择继续妊娠，出生后行手术修复。
上栗妇幼产前筛查及遗传咨询门诊的开展使一些能在本地区解决的问题不用舍近求远，避免不断往返于市县级医院路上，方便了患者、减少了患者的经济负担，得到了患者的好评。
